La trisomie 21 dépistée par simple prise de sang

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La trisomie 21 dépistée par simple prise de sang

Publié le 02/08/2012


Destinée à dépister la trisomie 21, l'amniocentèse est un examen invasif qui n'est pas sans risque pour le fœtus.

Un test chez la future mère vient d'être autorisé en Suisse. Il pourrait constituer une alternative à l'amniocentèse.

Un test de dernière génération permettant de dépister la trisomie 21 par une simple prise de sang chez la mère vient d'être autorisé en Suisse. Il y sera accessible après le feu vert européen, selon la presse helvétique. Ce nouveau mode de dépistage pourrait se substituer à l'amniocentèse, un examen invasif qui n'est pas sans risque pour le fœtus. «C'est une petite révolution médicale, commente le Pr Yves Ville, chef du service de gynéco-obstétrique de l'hôpital Necker (Paris). La France doit sans tarder lancer la procédure de validation de ce test, avant qu'un marché sauvage ne se mette en place.»

Depuis plusieurs décennies, les scientifiques cherchent à isoler les cellules du fœtus dans le sang de la mère, afin de détecter la présence du chromosome surnuméraire qui caractérise les trisomies. Il y a une dizaine d'années, une équipe de Hongkong est enfin parvenue à repérer de l'ADN fœtal, non pas sous forme de cellules entières, mais de petits fragments flottant dans le plasma sanguin. Cette découverte essentielle s'est accompagnée d'une prouesse technologique: l'invention d'un séquenceur à haut débit capable de reconstituer le chromosome fœtal et de détecter d'éventuelles anomalies.

Fiabilité évaluée autour de 99 %

Fruit de cette recherche de pointe, le test sera commercialisé en Suisse sous le nom de «PraenaTest» par LifeCodexx, un laboratoire allemand exploitant une licence américaine. Il peut être réalisé dès la dixième semaine de grossesse. «Plusieurs études internationales ont montré la fiabilité, évaluée autour de 99 %, de cette méthode de dépistage non invasive», indique le Pr Ville, qui a mené un essai dans son service. Son instauration en France n'est cependant pas pour tout de suite. «Ces premiers résultats, même s'ils sont très prometteurs, doivent être confirmés par des études cliniques menées à grande échelle sur notre territoire», indique la directrice générale de l'Agence de la biomédecine, Emmanuelle Prada Bordenave.

Actuellement, toutes les femmes enceintes se voient proposer, dès le premier trimestre, un dépistage qui associe une échographie et des prélèvements biologiques dans le sang. Il s'agit de déterminer un niveau de risque de trisomie pour chaque grossesse. L'âge de la mère n'est plus aujourd'hui une indication, mais un paramètre parmi d'autres. En cas de risque élevé, c'est-à-dire supérieur ou égal à 1 sur 250, seule l'amniocentèse (ponction de liquide amniotique) permet de poser le diagnostic de trisomie. En 2010, plus de 55.500 femmes ont choisi de subir cet examen invasif, associé à un risque de fausse couche de 1 %. Une trisomie 21 a été décelée dans 1 934 cas. «Environ 95 % des femmes demandent une interruption médicale de grossesse», souligne-t-on à l'Agence de biomédecine.

Réservé aux grossesses à risque

Le nouveau test sanguin devra, en tant que dispositif médical, être validé par l'Agence nationale de sécurité du médicament. À qui sera-t-il proposé? Une généralisation à l'ensemble des femmes enceintes est peu probable, pour des raisons économiques et éthiques. Selon le Pr Ville, «ce test doit être réservé aux grossesses à risque, dans le but d'éviter le risque de fausse couche lié à l'amniocentèse». Le Pr Israël Nisand, gynécologue obstétricien (Strasbourg), s'oppose farouchement à une ouverture au plus grand nombre, même sans remboursement de la Sécurité sociale. «Il n'y a pas de liberté absolue dans le domaine du dépistage prénatal, mais une politique nationale qui s'impose à tous, dit-il. Il n'est pas question de céder à une forme de pression induite par les laboratoires.»

In fine, ce sera à la Haute Autorité de santé, qui doit être saisie par le ministère de la Santé, de définir la stratégie d'emploi de ce nouvel outil. L'avis du Comité consultatif national d'éthique est également requis. Le sujet est délicat, comme l'ont montré les débats lancés en Suisse où les associations militant pour le droit à la vie des personnes trisomiques craignent une hausse des IVG et une «stigmatisation des parents ayant laissé un enfant trisomique venir au monde». Le Dr Henri Bléhaut, directeur de la recherche à la Fondation Jérôme-Lejeune, regrette de son côté que «le dépistage de la trisomie 21 se fasse au détriment des programmes de recherche thérapeutique».

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1 934 cas diagnostiqués avant la naissance en 2010

Environ 500 enfants trisomiques naissent chaque année en France, un nombre qui semble aujourd'hui stabilisé. La proportion de cas de trisomie 21 détectés avant la naissance a, elle, considérablement augmenté depuis trente ans. Cette évolution s'explique par la systématisation des examens de dépistage et par le recul de l'âge de la maternité des Françaises, selon une étude du «Bulletin épidémiologique hebdomadaire». En 2010, 85 % des femmes enceintes ont choisi de faire le dépistage de la trisomie 21. Au total, 1 934 cas ont été diagnostiqués avant la naissance. Environ 95 % des femmes ont demandé une IMG. 38 femmes, ayant refusé le diagnostic, ont accouché d'un enfant porteur de ce syndrome.