Des symptômes de la trisomie 21 atténués par une protéine

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Des symptômes de la trisomie 21 atténués par une protéine

Publié le 11/09/2013


La trisomie 21 entraîne un faible développement du cervelet. Chez les souris étudiées par les chercheurs de John Hopkins, cette partie du cerveau a grandi normalement grâce à l'injection d'une protéine à la naissance.

Des travaux de recherche sur des rongeurs ont permis d'améliorer les capacités intellectuelles d'animaux trisomiques grâce à l'injection d'une protéine.

C'est une avancée expérimentale importante que viennent de réaliser des chercheurs de l'école de médecine de l'université John Hopkins (États-Unis). En injectant une certaine molécule à des souris atteintes de trisomie 21, ils ont réussi à leur donner les mêmes capacités d'apprentissage et de mémorisation que des souris «normales», selon des résultats parus dans la revue Science Translational Medicine.

La trisomie 21 (appelée syndrome de Down dans les pays les anglo-saxons) est causée par la présence d'une troisième copie du chromosome 21. C'est la plus fréquente des anomalies chromosomiques et la principale cause génétique de retard mental. Elle entraîne un large spectre de symptômes cliniques atteignant tous les systèmes du corps tant au niveau structural que fonctionnel. La grande majorité des trisomiques présente un faible quotient intellectuel (QI) allant de modérément (70) à sévèrement retardé (30). QI qui va décroître au cours de leur vie.

Une amélioration, pas une guérison

L'une des caractéristiques de la trisomie 21 au niveau du cerveau est le faible développement du cervelet, qui n'atteint que 60 % de sa taille normale. Des lignées de souris ont été créées afin de reproduire les symptômes de la maladie. L'une de ces lignées présente ce faible développement du cervelet. «Nous avons traité ces souris «trisomique» avec une molécule dont nous pensions qu'elle permettait une normalisation de la croissance du cervelet, explique Roger Reeves, l'un des auteurs de ces travaux. Et cela a marché!»
 
Cette molécule est une protéine impliquée, entre autres, dans la prolifération et la différentiation des cellules dans le cervelet. Nommée Sonic Hedgehog (elle ressemble un peu à un hérisson), son gène est présent sur le chromosome 21. Elle fait partie d'un groupe de protéines qui définissent ce que l'on appelle une voie de signalisation jouant un rôle clé dans la régulation de l'organogénèse des vertébrés, en particulier sur l'organisation du cerveau.
 
L'expérience a consisté à injecter une dose de cette protéine aux souris le jour de leur naissance. «Nous avons ainsi constaté que la croissance de leur cervelet était normale jusqu'à l'âge adulte avec cette simple et unique injection», se réjouit Roger Reeves. De plus, ces souris traitées avaient les mêmes résultats que les souris normales aux différents tests d'aptitude et de mémorisation auxquels elles ont été soumises.
 
Avant d'aller plus loin dans l'exploitation médicale de cette molécule, il va falloir s'efforcer de comprendre comment cela marche. S'attaquer à ce type de voie de signalisation pourrait s'avérer dangereux pour d'autres organes, avec un risque d'apparition de cancers. De plus, on ne sait pas encore quels seraient les effets exacts chez l'homme. Une chose est sûre, rappellent néanmoins les chercheurs: cette piste ne saurait en aucun cas être un remède curatif chez les personnes atteintes de trisomie 21.[/b]